Tamiz metabólico neonatal
ÁREA · HEMATOLOGÍA
Prueba de detección múltiple de errores congénitos del metabolismo en recién nácidos.
6087
Papel filtro impregnado con sangre capilar (talón)
9-10 dias
2800
Toma por talón o papel filtro. No usar cremas ni aceites antes.
Hormona estimulante de tiroides neonatal (TSH), Glucosa 6, fosfato deshidrogenasa neonatal (G6FD), 17 hidroxiprogesterona neonatal, Tiroxina neonatal (T4), Inmunotripsina reactiva, Galactosa uridil transferasa, Galactosa total, Biotinidasa, Hiperplasia suprarrenal (cah), Hipotiroidismo de tipo primario (ch), Deficiencia de biotinidasa (biot), Galactosemia clásica (ALT), Fibrosis quística (cf), Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), C0, C 10, C 10:1, C 10:2, C 12, C 12:1, C 14, C 14-hidroxi, C 14:1, C 14:2, C 16, C 16-hidroxi, C 16:1, C 16:1 hidroxi, C 18, C 18-hidroxi, C 18:1, C 18:1 hidroxi, C 18:2, C 2, C 3, C 3 dicarboxilico - C 4 - OH, C 4, C 4 dicarboxilico - C 5 OH, C 5, C 5 - dicarboxilico, C 5:1, C 6, C 6 - dicarboxilico, C 8, C 8:1, Prolina, Alanina, Arginina, Citrulina, Leucina + isoleucina, Metionina, Glicina, Ornitina, Fenilalanina, Tirosina, Valina, Succinilacetona, Hemoglobinopatias (Var Hb), s, beta-talasemia (Hb-s/BTh), Enfermedad de hemoglobina s,C (Hb s/c), Anemia de células falciformes (Hb ss), Hemoglobinopatía C, Deficiencia de: 3-metilcrotonil-CoA-carboxilasa (3-MCC), Beta-cetoliasa (bkt), Ornitina transcarbamilasa (oct), Holocarboxilasa sintetasa (mcd), Acidemia glutárica, tipo II (GA-2), Defecto de carnitina libre (cud), Acil-CoA deshidrogenasa (vlcad), L-3 hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, Acil-CoA deshidrogenasa (mcad), Cetoacil-CoA thiolasa (mcat), Acil-CoA deshidrogenasa (scad), Proteína trifunciónal (tfp), 2,4 dienol-CoA reductasa (de red), 2-metil-3-hidroxibutírico acidemia (2M3HBA), 2-metilbutirilglicinuria (2MBG), 3-hidroxi-3-metilglutárico aciduria (hmg), 3-metilglutaconico aciduria (3MGA), Isobutirilglicinuria (ibg), Arginemia (arg), Hiperfenilalaninemia benigna (h-phe), Citrulinemia, tipo I (cit), Fenilcetonuria clásica (pku), Hipermetioninemia (MET), Enfermedad de jarabe de maple (msud), No cetónica hiperglicemia (nkh), Prolinemia (pro), Tirosinemia, tipo I (tyr I), Glutárica, tipo I (ga-i), Isovalérica (iva), Malónica (mal), Metilmalónica (Cobalamina) (Cbl a, B), Metilmalónica (mut), Metilmalónica con homocistinuría, Propiónica (prop), Hemoglobina tipo "a" (Hgb a), Hemoglobina A2, Hemoglobina tipo "F" (Hgb. F), Hemoglobina tipo "s" (Hgb s), Hemoglobina tipo "C" (Hgb C), Hemoglobina D (Hb D), Hemoglobina Bart´s (Hb Bart´s) (Algunos analitos pueden variar, consulta a tu asesor)
Cromatografía de Gases/Espectrometría de Masas (GC/MS)
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